Forbici molecolari

Nella medicina ci sono alcuni eventi che hanno segnato la storia e che chi coltiva qualche interesse nel campo sicuramente ricorda come momenti fondamentali di cambiamento e di svolta. Nel 1982 è stato approvato il primo farmaco prodotto in batteri geneticamente modificati; da quel momento chi soffre di diabete ha la possibilità di ricevere un’insulina ricombinante, anziché quella derivata da animali o da cadaveri, con il grande vantaggio di ridurre i rischi e gli effetti collaterali e di avere a disposizione quantitativi maggiori di farmaco, in tempi più brevi. Nel 2000 è stata pubblicata la prima sequenza del genoma umano, aprendo la possibilità di scoprire e approfondire i meccanismi alla base dell’evoluzione del genoma umano e della sua regolazione. Nel 2020 è stato approvato il primo vaccino basato sulla tecnologia dell’RNA, per difenderci dalle infezioni da Covid.

Una nuova data da segnare nel libro di storia della medicina è il 2023, per l’approvazione da parte del Regno Unito della prima terapia che usa “forbici molecolari” per correggere il DNA. Nell’ambito della ricerca da oltre 10 anni si utilizza questa tecnologia, che in termini specifici è denominata CRISPR e la cui importanza è stata sottolineata dall’assegnazione del premio Nobel alle due ricercatrici inventrici di questo sistema di “correzione del DNA”. Il 16 novembre 2023 l’autorità competente alla regolazione dei farmaci in Gran Bretagna ha espresso parere favorevole per l’utilizzo di questa tecnologia a scopi terapeutici. Il trattamento è indicato per l’anemia falciforme e la beta-talassemia, due patologie molto invalidanti, sia per i sintomi che provocano, sia per la necessità di ricevere frequenti trasfusioni di sangue.

Entrambe le malattie sono dovute a mutazioni del gene che codifica la produzione di emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi con la funzione di trasportare l’ossigeno nel sangue. In modo diverso, entrambe le patologie determinano un insufficiente apporto di ossigeno ai tessuti, determinando fatica cronica, difficoltà respiratorie, problemi nello sviluppo e dolori molto forti.

Con le “forbici molecolari” si è riusciti a istruire le cellule del midollo osseo a produrre l’emoglobina fetale, che non presenta il difetto dell’emoglobina adulta. In questo modo i globuli rossi possono trasportare correttamente l’ossigeno in tutto l’organismo.

Gli studi clinici che hanno portato all’approvazione di questo tipo di terapia hanno coinvolto 29 pazienti affetti da anemia falciforme e 42 da beta-talassemia. Nel corso di un anno di osservazione, 28 pazienti del primo gruppo non ha più avuto le crisi di dolore caratteristiche delle malattie, 39 pazienti del secondo gruppo non hanno avuto necessità di ricevere trasfusioni, con scarsi effetti collaterali legati alla terapia.

Sicuramente uno dei grossi limiti riguarda i costi molto elevati. È auspicabile che con il progresso della tecnologia e la maggiore diffusione dei trattamenti, si giunga a una maggiore accessibilità economica. Si sta certamente aprendo un’era nuova, caratterizzata da interventi mirati a livello genetico. A fianco dei bisturi chirurgici possiamo inserire le “forbici molecolari”: due differenti strumenti di precisione, entrambi pronti a curare.

Valentina Turinetto

NP Dicembre 2023