Farmacogenetica

Scopo della medicina personalizzata è selezionare le migliori terapie per ciascun paziente al fine di assicurare il miglior risultato e ridurre rischi di effetti collaterali

La medicina personalizzata è un approccio medico che si propone di personalizzare i trattamenti medici per il singolo paziente. Ciascuno di noi è differente e questa diversità può influire non solo nella manifestazione delle malattie, ma anche nella risposta alle terapie. Le ampie conoscenze che oggi si hanno sia sulla causa delle malattie sia sul nostro genoma determinano due importanti vantaggi: da un lato permettono di avere  a disposizione farmaci mirati a molecole specifiche coinvolte nella malattia; dall’altro consentono di prendere in considerazione informazioni genetiche, cliniche, ambientali e di stile di vita relative al paziente stesso. Lo scopo è selezionare le migliori terapie per ciascun paziente al fine di assicurare il miglior risultato e ridurre rischi di effetti collaterali.

Nell’ambito della medicina personalizzata, un aspetto rilevante è proprio quello della “farmacogenetica”. Questa branca della farmacologia studia la variabilità individuo-specifica nella risposta ai farmaci su base ereditaria e si occupa, in senso più vasto, dello studio di tutti i geni che possono condizionare la risposta alla terapia (chiamati “farmaco-geni”).

Anche se i primi studi risalgono alla fine degli anni ‘50 del secolo scorso, i passi più importanti sono stati fatti con il sequenziamento del genoma umano e la possibilità di caratterizzare geneticamente gli individui con metodiche sempre più rapide e sempre meno costose.

Gli screening per i farmaco-geni si stanno diffondendo, sia negli Stati Uniti che in Europa, e riguardano soprattutto geni che influiscono su terapie antitumorali. Gli studi si occupano di andare a valutare possibili variazioni in questi geni che influiscono in vario modo sui farmaci, determinandone l’efficacia, la tossicità, l’assorbimento e la scomposizione.

Fino a ora sono stati individuati circa 120 farmaco-geni e da uno studio britannico è emerso che quasi il 99% delle persone ha almeno una variante di un farmaco-gene. Queste informazioni permettono di intervenire modificando la dose di un farmaco o sostituendolo con un altro, per avere risultati migliori ed evitare gravi effetti collaterali. Oltre che per i singoli pazienti, un approccio farmacogenetico sarebbe vantaggioso per il sistema sanitario; considerando il Regno Unito, circa il 6,5% dei ricoveri può essere imputato a reazioni avverse ai farmaci.

Attualmente il costo di questi screening è ancora elevato, quindi non si effettuano su tutta la popolazione. Si dovrà valutare, man mano che si avranno più informazioni disponibili e metodiche meno costose, l’opportunità di fare screening su popolazioni ampie o di studiare i farmaco-geni in modo mirato, quando a un paziente è prescritto per la prima volta un farmaco.

Non stupiamoci quindi se, tra qualche anno andando in farmacia o dal medico, oltre alla tessera sanitaria dovessero chiederci una tessera farmacogenetica. Sapremo di cosa si tratta.

Valentina Turinetto

NP Maggio 2022